« Le gène ADNP est un élément important dans les troubles neurodéveloppementaux. Grâce à ce nouvel outil pour étudier sa fonction, nous pouvons chercher de nouveaux traitements en vue de les mettre à l’essai », explique Pierre Mattar.Plus de 100 gènes sont liés à des troubles neurodéveloppementaux, mais leur contribution au développement du cerveau demeure nébuleuse. L’équipe de Pierre Mattar, Ph.D., a toutefois découvert pourquoi le gène ADNP a une incidence aussi importante.
Ses travaux de recherche sur des modèles murins, qui font l’objet d’un article dans la revue PNAS, montrent que le gène ADNP influence plus de 50 autres gènes liés à des troubles neurodéveloppementaux. Il est également essentiel dans le développement des neurones de la couche supérieure qui coordonnent les fonctions cognitives en envoyant des signaux entre les côtés gauche et droit du cerveau.
Auparavant, il était difficile d’étudier le gène ADNP parce que les mutations génétiques étaient mortelles chez les souris. L’équipe a créé un nouveau modèle murin porteur d’une mutation différente qui lui a permis d’étudier le rôle du gène dans le cerveau. Les prochaines étapes consistent notamment à examiner comment la mutation du gène ADNP influe sur le comportement des souris et à vérifier si des médicaments ciblant la mutation peuvent réduire certains de ses effets.
« Le gène ADNP est un élément important dans les troubles neurodéveloppementaux. Grâce à ce nouvel outil pour étudier sa fonction, nous pouvons chercher de nouveaux traitements en vue de les mettre à l’essai », explique Pierre Mattar, titulaire de la Chaire de recherche en santé de la vision Clifford, Gladys et Lorna J. Wood, scientifique principal à L’Hôpital d’Ottawa et professeur adjoint à l’Université d’Ottawa.
Auteurs: Samuel Clémot-Dupont, José Alex Lourenço Fernandes, Sarah Larrigan (pictured), Xiaoqi Sun, Suma Medisetti, Rory Stanley, Ziyad El Hankouri, Shrilaxmi V. Joshi, David J. Picketts, Karthik Shekhar, and Pierre Mattar (pictured).
Plateaux techniques: StemCore Laboratories, Ottawa Bioinformatics Core Facility, Cell Biology and Image Acquisition Core Facility, Animal Care and Veterinary Service
Financement: SFARI Pilot Award, Brain & Behavior Research Foundation, Canadian Institutes of Health Research, Society of Hellman Fellows, McKnight Foundation, New Frontiers in Research Fund, Canada Foundation for Innovation.
L’Hôpital d’Ottawa se démarque par ses soins, sa recherche et son enseignement comme hôpital universitaire fièrement affilié à l’Université d’Ottawa et soutenu par la Fondation de l’Hôpital d’Ottawa.
