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Une grand-mère sauvée par le diagnostic d’une maladie rare


le 6 octobre 2016



Après avoir appris en 2013 qu’elle est atteinte de déficience en facteur XIII, Anita Brisson a décidé de participer à une étude afin d’aider les autres personnes touchées par cette maladie très rare.

Mme Brisson travaillait à son domicile de Embrun, en Ontario, en mars 2013 quand une veine de sa langue a éclatéSa langue enflait au point d’empêcher la grand-mère de 82 ans de respirer comme il faut.

« Une fois rendue à l’hôpital, je n’étais plus capable de parler, explique Mme Brisson. Je devais écrire pour répondre aux questions qu’on me posait. »

Elle n’en était pas à sa première blessure mystérieuse. Juste avant Noël 2009, Mme Brisson préparait des boulettes de viande en poussant avec son pouce dans une cuillère. Le mouvement répétitif a fait rompre une veine dans son bras et celui-ci est alors devenu bleu.

« J’avais une bosse de la taille d’une orange, se souvient-elle. Il m’a fallu six mois pour guérir. »

Son cas était tout un casse-tête pour le personnel de l’Urgence du Campus Civic lors de sa première visite. Finalement, les résultats d’analyses sanguines ont amené le Dr Alan Tinmouth à croire qu’il pourrait s’agir d’une déficience en facteur XIII, un trouble de la coagulation extrêmement rare.

« Le corps a besoin du facteur XIII pour former des caillots de sang et ainsi arrêter les saignements », explique le Dr Tinmouth, aussi scientifique à L’Hôpital d’Ottawa et à l’Université d’Ottawa. « Mme Brisson manque de cette protéine, alors le sang s’accumulait dans ses tissus. »

Pendant que le Dr Tinmouth faisait des tests pour diagnostiquer ce trouble rare, le Dr Manoj Lalu, anesthésiologiste et chercheur clinicien à L’Hôpital d’Ottawa, a déterminé que Mme Brisson avait besoin d’une intervention urgente pour l’aider à respirer, car sa gorge était enflée. Elle a donc été amenée à l’Unité de soins intensifs, où la Dre Kira Tone, résidente en anesthésiologie, a aidé à prendre soin d’elle. Après quatre jours de traitement sous la forme d’injections de facteur XIII, Mme Brisson était de nouveau capable de respirer normalement.

Constatant qu’il existe très peu de renseignements au sujet des patients atteints de cette maladie rare, les Drs Tinmouth, Lalu et Tone ont mené une revue systématique pour trouver les meilleurs moyens de déceler et de traiter la déficience en facteur XIII. Ils ont aussi publié un article sur le cas de Mme Brisson, qui a donné son accord afin d’aider les autres personnes touchées par cette rare maladie.

« Je ne peux pas me plaindre, dit-elle. Il y a des gens en bien pire état que moi. »

Aujourd’hui, Mme Brisson est en bonne santé. Elle lit Le Droit, marche chaque jour et occupe même la présidence de l’Union culturelle des Franco-Ontariennes. Une infirmière va la voir une fois par mois pour lui donner une transfusion de facteur XIII. Elle est aussi suivie par le Programme régional d’Ottawa pour les troubles de saignement chez les adultes.

« Les médecins de L’Hôpital d’Ottawa méritent toute ma confiance, affirme Mme Brisson. Si je n’étais pas venue au Campus Civic, je ne serais peut-être plus ici. »

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