Des chercheurs de L’Hôpital d’Ottawa et de l’Université d’Ottawa ont joué un rôle clé dans une étude qui pourrait mener à une nouvelle compréhension de la myopathie facio-scapulo-humérale. Ce trouble génétique rare peut causer une perte musculaire débilitante, de la douleur et de la fatigue, généralement au début de l’âge adulte.

Plus de 50 mutations génétiques ont été associées à la myopathie facio-scapulo-humérale, mais on pense qu’elles provoquent la maladie par le même mécanisme : en augmentant l’expression d’un gène appelé DUX4 dans le muscle. Ce gène n’est censé s’exprimer qu’au début du développement de l’embryon, mais chez les personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale, il s’exprime tout au long de la vie, entraînant une fonte musculaire.

Cependant, Jeffrey Dilworth, Ph.D., et ses collègues de L’Hôpital d’Ottawa ont récemment publié une étude dans la revue Nucleic Acids Research (en anglais seulement) montrant pour la première fois qu’une mutation supplémentaire dans le gène SMCHD1 accélère le processus de cette maladie en changeant l’expression des gènes secondaires qui réparent normalement la fonte musculaire.

Ces résultats suggèrent que le ciblage de la mutation SMCHD1 pourrait ouvrir de nouvelles voies d’interventions thérapeutiques pour traiter cette forme difficile de myopathie facio-scapulo-humérale.

Auteurs : Matthew Man-Kin Wong, Sarah Hachmer, Ed Gardner, Valeria Runfola, Eric Arezza, Lynn A Megeney, Charles P Emerson, Jr, Davide Gabellini, F Jeffrey Dilworth.

Financement : programme ERA-Net pour la recherche sur les maladies rares, Instituts de recherche en santé du Canada

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