« Poursuivre les travaux de recherche sur ces stratégies génétiques pourrait aboutir, un jour, à un remède contre l’amyotrophie spinale ». – Rashmi Kothary, Ph.D.L’équipe de Rashmi Kothary, Ph. D., a joué un rôle clé dans l’identification d’une nouvelle stratégie d’édition génomique susceptible de permettre un jour de traiter des personnes atteintes d’amyotrophie spinale. Cette maladie héréditaire infantile est due à une mutation du gène SMN1 qui impacte la production de la protéine de survie des motoneurones (SMN), et qui se caractérise par une dégénérescence des neurones et une faiblesse musculaire.
S’il est vrai que les thérapies géniques qui restaurent le gène SMN parviennent à considérablement améliorer les symptômes, cette maladie demeure certes incurable. Lors de cette étude, les chercheurs ont élaboré un éditeur génétique de base et personnalisé, le CRISPR ou « ciseaux génétiques », qui active le gène SMN2 afin que la protéine SMN revienne à des niveaux normaux. Ainsi, nous n’avons pas besoin de nous soucier de corriger les différentes mutations pouvant être responsables du problème dans le gène SMN1.
Le traitement de modèles murins atteints d’amyotrophie spinale à l’aide de cette approche basée sur le CRISPR a donné des résultats fort prometteurs. L’étude parue dans Nature Biomedical Engineering a été menée par des chercheurs du Massachusetts General Hospital. Lisez le communiqué (en anglais) pour obtenir plus de détails.
« Poursuivre les travaux de recherche sur ces stratégies génétiques pourrait aboutir, un jour, à un remède contre l’amyotrophie spinale ». – Rashmi Kothary, scientifique principal à L’Hôpital d’Ottawa et professeur à l’Université d’Ottawa.
Auteurs: Christiano R. R. Alves, Leillani L. Ha, Rebecca Yaworski, Emma R. Sutton, Cicera R. Lazzarotto, Kathleen A. Christie, Aoife Reilly, Ariane Beauvais, Roman M. Doll, Demitri de la Cruz, Casey A. Maguire, Kathryn J. Swoboda, Shengdar Q. Tsai, Rashmi Kothary & Benjamin P. Kleinstiver
OHRI/uOttawa plateaux techniques: Animal Care, Cell Biology and Image Acquisition
Financement: This work was supported by a Charles A. King Trust Postdoctoral Research Fellowship, Bank of America, N.A., Co-Trustees; a James L. and Elisabeth C. Gamble Endowed Fund for Neuroscience Research/Mass General Neuroscience Transformative Scholar Award; an MGH Physician/Scientist Development Award; an MGH Executive Committee on Research Fund for Medical Discovery Fundamental Research Fellowship Award; a Frederick Banting and Charles Best Canadian Institutes of Health Research Doctoral Research Award; a St. Jude Children’s Research Hospital Collaborative Research Consortium on Novel Gene Therapies for Sickle Cell Disease; the Muscular Dystrophy Association; Muscular Dystrophy Canada; the Canadian Institutes of Health Research, MGH Innovation Discovery Grant; MGH Executive Committee on Research Howard M. Goodman Fellowship (B.P.K.); and National Institutes of Health.
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