Le Dr Hanns Lochmüller et ses collaborateurs ont jeté les premiers jalons d’un « treatabolome », une base de données qui met en correspondance les maladies rares avec les options de traitement. Il existe plus de 7 000 maladies rares, dont un nombre restreint, mais croissant peut être traité. Il est toutefois impossible d’être spécialiste de chaque maladie rare en plus d’en connaître tous les nouveaux traitements. Pour les patients, cela se traduit par le retard ou même l’absence d’une thérapie efficace.
Le Dr Lochmüller et son équipe estiment qu’un système informatisé pourrait aider les spécialistes à jumeler la maladie rare d’un patient avec son traitement éprouvé le plus récent. Ils ont d’abord effectué une revue systématique de 207 études sur les troubles neuromusculaires généralement curables appelés syndromes myasthéniques congénitaux. Ils ont ensuite collaboré avec des spécialistes en bio-informatique pour créer une base de données de validation de concept capable de cerner des variantes génétiques potentiellement curables au moment du diagnostic. Ils espèrent appliquer ce concept à tous les troubles neuromusculaires rares dans leurs prochaines études. Des spécialistes d’autres groupes de maladies rares s’y intéressent également. Lisez les détails de l’étude.
Co-auteurs: Rachel Thompson, Gisèle Bonne, Paolo Missier, Hanns Lochmüller
« Si un traitement existe pour une maladie rare, nous souhaitons pouvoir l’offrir dès le diagnostic. Nous pensons qu’une base de données informatique sur les maladies rares curables serait une solution. » – Dr Hanns Lochmüller, neurologue et scientifique principal au CHEO, scientifique adjoint et neurologue à L’Hôpital d’Ottawa, et professeur à l’Université d’Ottawa
Source: Emerging Topics in Life Sciences
Financement: EU FP7 RD-Connect, U.K. Medical Research Council, Horizon 2020 Solve-RD
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