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OTTAWA, le 22 janvier 2003 - Les scientifiques de l'Institut de recherche en santé d'Ottawa (IRSO) ont effectué une percée en thérapie génique qui pourrait mener au premier traitement efficace contre l'atrophie musculaire progressive - la première cause génétique de décès chez les nourrissons.

L'atrophie musculaire progressive détruit les neurones qui contrôlent les mouvements des muscles permettant de ramper, de marcher, d'avaler et de respirer. La maladie affecte un enfant sur 6 000. Généralement, l'atrophie musculaire progressive est diagnostiquée chez les nourrissons de moins de 18 mois, mais certains types de ce trouble peuvent se manifester plus tard. Les enfants nés avec cette maladie meurent habituellement de paralysie et d'arrêt respiratoire avant leur deuxième anniversaire.

L'atrophie musculaire progressive est causée par des mutations sur des gènes qui produisent une protéine essentielle, un type de motoneurone (SMN). Sans une quantité suffisante de cette protéine, les neurones qui contrôlent les muscles et la respiration dégénèrent et meurent.

" Les enfants nés avec la forme la plus grave de la maladie n'arriveront jamais à faire des redressements assis. Ils auront l'air tombants. Leur visage pourrait ne montrer aucune expression, puisque les nerfs crâniens qui contrôlent le sourire peuvent être affectés ", indique le Dr Christine DiDonato, associée de recherche principale, à l'IRSO.

Dans une étude publiée dans le présent numéro de Human Gene Therapy, le Dr DiDonato, ainsi que les docteurs Robin Parks, virologue, Rashmi Kothary, biologiste moléculaire, tous deux scientifiques à L'IRSO et professeurs à l'Université d'Ottawa, ont utilisé un adénovirus, un virus inoffensif, pour déposer une copie saine du gène SMN1 dans des cellules humaines.

L'équipe a utilisé des cellules de la peau de patients atteints d'atrophie musculaire progressive parce qu'elles sont plus faciles à cultiver que les motoneurones et montrent les mêmes effets que l'atrophie musculaire progressive. Les cellules humaines saines contiennent de petites structures cellulaires appelées " MGM ", des régions riches en SMN qui ressemblent à des éclats en forme d'étoile. Les cellules de personnes atteintes d'atrophie musculaire progressive contiennent peu de MGM, voire même aucun. Le Dr DiDonato et ses collègues ont démontré qu'en infectant des cellules avec un adénovirus porteur du gène SMN1, ils peuvent faire apparaître plus de MGM.

Le prochain stade est de travailler sur des modèles animaux de la maladie. Cependant, le Dr DiDonato précise que ce succès précoce constitue une étape prometteuse vers une thérapie génique possible pour l'atrophie musculaire progressive.

La recherche de cette équipe a été subventionnée par les Instituts de recherche en santé du Canada, l'Association de la Dysthrophie Musculaire et le Families of Spinal Muscular Atrophy.

L'Institut de recherche en santé d'Ottawa

L'IRSO constitue le bras de recherche de L'Hôpital d'Ottawa ainsi qu'un important élément de la Faculté de médecine et de la Faculté des sciences de la santé de l'Université d'Ottawa. Ses programmes de recherche se regroupent comme suit : médecine moléculaire, thérapeutique du cancer, épidémiologie clinique, maladies du vieillissement, croissance et développement, neurosciences et vision. Comptant plus de 100 scientifiques, 225 étudiants, 400 membres du personnel de soutien et un financement externe de 34 millions $, l'IRSO est l'un des établissements de recherche en milieu hospitalier à croissance rapide les plus respectés au Canada.

Pour renseignements :

Sharon Kirkey Agente de communications Institut de recherche en santé d'Ottawa (613) 744-3276 (614) 853-1562 (cellulaire) skirkey@ohri.ca

Ron Vezina Gestionnaire, Affaires publiques L'Hôpital d'Ottawa (613) 737-8460 Après les heures de bureau : (613) 722-7000 rvezina@ottawahospital.on.ca